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Verfahren der Pränataldiagnostik


Pränataldiagnostik

Besonders begutachtet wird von Pränataldiagnostikern die Nackentransparenz (NT) des Babys via Ultraschall: Die Nackentransparenz, manchmal auch Nackenödem der Nackenfalte genannt, ist eine bei allen Feten sichtbare und messbare Struktur. Dabei handelt es sich um eine Verdickung der fetalen Hautfalte im Bereich des Nackens. Ihr Umfang kann ein Hinweis sein für genetische Störungen des Feten etwa dem Down-Syndrom (dreifaches Auftreten on Chromosom 21; Trisomie 21), PätauSyndrom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (Trisomie 13) und Edwards-Syndrom mit Knochenfehlbildungen (Trisomie 18).

Die Nackentransparenz kann auch bei gesunden Feten verbreitert sein und verändert sich häufig im Laufe der Entwicklung des Ungeborenen. In der BRD wächst die Zahl der Praxen und Zentren, die ein Zertifikat von der Londoner Fetal Medicine Foundation nachweissen können. Dort wurden auf der Grundlage von Messungen an mehr als 100 000 Feten ein Computerprogramm zur Errechnung von Risikowerten für bestimmte Krankheiten erstellt, wobei Dicke der Nacktransparenz, Altersrisiko und, wenn es bestimmt wurde, die Blutwerte der Mutter die Berechnung eingehen. Oft wird bei einem Risikowert von mehr als 1:300 oder 1:400 den Frauen zur Folgeuntersuchungen geraten. Der Nachteil: Es wird keine Diagnose gestellt, mit dem Verfahren wird nur die Wahrscheinlichkeit berechnet. Die Erkennungsrate für Trisomie 21 mittels Blutuntersuchung allein liegt derzeit bei etwa 65 Prozent, kombiniert mit den Ergebnissen des Ultraschall bei etwa 85 bis 90 Prozent.

Mit der Messung der Nackentransparenz kann man nicht sicher feststellen, ob der Fetus eine bestimmte Chromosomenveränderung hat oder ob er gesund ist. Um dies festzustellen oder auszuschließen muss eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionbiopsie durchgeführt werden. Darüber hinaus ist die Messung der Nackenfalte schwierig, stellt Dr. Michael Entezami in einem Beitrag fest, der in der Broschüre Pränatale Diagnostik vom Bundesverband Herzkranke Kinder veröffentlicht wurde. Von Bedeutung seien Abweichungen um Zehntelmillimeter, so genau aber sei die Auflösung der besten Messgeräte nicht. Für die Messungen der Nackentransparenz und den Umgang mit den Ergebnissen gibt es in Deutschland außerdem zur Zeit keine verbindlichen Richtlinien und Standards. Sie wird in der Praxis sehr unterschiedlich gehandhabt, stellt Helga Seyler vom „Netzwerk gegen Selektion durch Pränataldiagnostik« fest. Auch die Qualität des Ultraschallgeräts - die Bildauflösung - und die Erfahrung des Untersuchenden spielen bei der Messung eine wesentliche Rolle. Die Erkennungsrate beispielsweise der angeborenen Herzfehler im Ultraschall vor der Geburt schwankt nach Angaben des Bundesverband Herzkrankes Kind e.V.: Im besten Fall werden 17 von 20 Herzfehlern erkannt, im ungünstigsten Fall ist es nur einer von 20.

N. H.

Aus: FR vom 10.Mai 2005, S. 25


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